出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量，同時也給家庭帶來巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響整體人口質(zhì)量?！督K省出生缺陷防治辦法》《江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)實(shí)施辦法》將于2月1日起實(shí)施。1月28日下午，省政府召開新聞發(fā)布會，對這兩部規(guī)章進(jìn)行解讀。

出生缺陷發(fā)生率10年減半

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，通常包括先天畸形如唇腭裂、染色體異常如唐氏綜合征、遺傳代謝性疾病如苯丙酮尿癥、功能異常等。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒/嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

江蘇是人口大省，出生人口多、基數(shù)大。隨著生活方式的改變、環(huán)境污染的影響以及高齡產(chǎn)婦的增多等，出生缺陷防治形勢日趨嚴(yán)峻。雖然全省嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率從2010年的5.27/萬降低到2020年的2.54/萬，但由于缺乏法律法規(guī)的支持與保障，我省出生缺陷防治工作與人民群眾的期盼、與“走在前列”的要求存在一定差距，需要通過立法補(bǔ)齊部門合作、財政投入的短板，增強(qiáng)防治能力不足的弱項，將行之有效的工作經(jīng)驗(yàn)制度化、規(guī)范化，推動出生缺陷防治工作更加科學(xué)高效。

省衛(wèi)健委副主任、一級巡視員李少冬表示，我省2018年起每年都將出生缺陷綜合防治納入省政府保障和改善民生實(shí)事項目扎實(shí)加以推進(jìn)，通過健全服務(wù)體系、壯大專業(yè)隊伍、提升服務(wù)能力、規(guī)范防治技術(shù)等，大力推進(jìn)出生缺陷防治工作，并在省級財政預(yù)算中設(shè)立預(yù)防出生缺陷專項資金，項目資金從2000萬元增至8000萬元。

我省所有常住人口均可享受免費(fèi)產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，實(shí)現(xiàn)篩查全覆蓋。據(jù)專家測算，每減少一例“21三體”患兒的出生，可節(jié)約其一生用于治療和維持基本生活的費(fèi)用約337.67萬元，每篩查出一例苯丙酮尿患者產(chǎn)生的效益約為336.67萬元，篩查出一例先天性甲狀腺功能減低患者產(chǎn)生的效益約為479.82萬元，僅此三種疾病，每年全省可節(jié)約40多億元費(fèi)用支出。

全省共設(shè)有104家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、23家產(chǎn)前診斷中心、13家新生兒疾病篩查分中心、13家新生兒遺傳代謝疾病診斷中心，計劃2021年在全省再培育3-5家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。加大出生缺陷防治督導(dǎo)質(zhì)控力度，促進(jìn)各相關(guān)機(jī)構(gòu)加強(qiáng)中、高風(fēng)險孕婦、新生兒隨訪服務(wù)，提升項目管理水平。相關(guān)人才隊伍也不斷壯大，2019年起啟動出生缺陷技術(shù)人才培訓(xùn)項目，每年系統(tǒng)培訓(xùn)200名左右出生缺陷防治人才。

多方聯(lián)手共筑“護(hù)墻”

《江蘇省出生缺陷防治辦法》共4章28條。省司法廳副廳長周福蓮介紹，建立防治機(jī)制、明確防治措施、完善保障和監(jiān)管機(jī)制是《防治辦法》的特色亮點(diǎn)。出生缺陷防治遵循預(yù)防為主、防治結(jié)合的原則，建立政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會參與的工作機(jī)制，同時強(qiáng)調(diào)單位和個人的主體責(zé)任。“用人單位應(yīng)當(dāng)積極改善職工勞動安全衛(wèi)生條件，建立健全職工勞動保護(hù)和安全生產(chǎn)制度，加強(qiáng)對準(zhǔn)備懷孕、孕期和哺乳期女職工的勞動保護(hù)，不得安排孕期、哺乳期女職工從事對本人和胎兒、嬰兒有危害的作業(yè)等。”她說，孕婦具有產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒異常、有遺傳病家族史或分娩過嚴(yán)重出生缺陷兒、年齡超過35周歲等情形的，應(yīng)當(dāng)主動進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

《防治辦法》規(guī)定出生缺陷防治實(shí)行三級預(yù)防：一級預(yù)防是在婚前、孕前和孕早期進(jìn)行健康教育和指導(dǎo);二級預(yù)防是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷;三級預(yù)防是對新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查，對出生缺陷兒進(jìn)行治療和康復(fù)?！斗乐无k法》對保障和監(jiān)管也有明確規(guī)定，如政府統(tǒng)籌財政補(bǔ)助資金和其他渠道基金，提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、孕婦產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等免費(fèi)服務(wù)。出生缺陷兒童納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險保障范圍。

江蘇省殘疾人聯(lián)合會副理事長胡乃亮介紹，我國現(xiàn)有殘疾人超過8500萬，我省殘疾人479萬人，占全省人口總數(shù)6.4%，涉及全省五分之一家庭。《江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)實(shí)施辦法》是江蘇省殘疾預(yù)防和殘疾人康復(fù)事業(yè)的綱領(lǐng)性文件，對于提升全民健康水平、推進(jìn)健康江蘇建設(shè)具有重要意義?！秾?shí)施辦法》主要特點(diǎn)有：突出全社會參與，進(jìn)一步明確各方責(zé)任;突出信息共享，規(guī)定醫(yī)療衛(wèi)生、教育、社會福利機(jī)構(gòu)等應(yīng)當(dāng)將相關(guān)信息互聯(lián)共享;突出家庭支持的重要性，明確要求殘疾人家庭做好支持服務(wù);突出社區(qū)康復(fù);突出融合發(fā)展，鼓勵發(fā)展殘疾人職業(yè)康復(fù)和社會康復(fù);突出特惠政策，給予一定醫(yī)療救助，對0-6周歲殘疾兒童的基本康復(fù)費(fèi)用，除基本醫(yī)療保險支付外，給予全額補(bǔ)助，并逐步推廣到7-14周歲殘疾兒童。

健康父母為何會生出缺陷兒

健康父母為何會生出缺陷兒?南京市婦幼保健院副院長許爭鋒介紹，導(dǎo)致出生缺陷的原因非常多，有環(huán)境因素、遺傳因素、疾病因素等。如果父母雙方都有一個單個遺傳病的隱性基因，父母只是疾病的基因攜帶者而不會發(fā)病，但如果父母都把這個隱性基因傳給孩子，那么孩子就會發(fā)病。

孕婦在懷孕期間如果接觸油漆、化妝品、放射線、藥物等也會影響精子、卵子健康，從而導(dǎo)致基因突變。“研究發(fā)現(xiàn)，每個‘健康’的人至少帶有2.8個有害的突變基因。”他說，如果孕婦被某些病毒感染或缺少葉酸等，也會導(dǎo)致出現(xiàn)先心病、無腦兒、神經(jīng)椎管病變等畸形兒。

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查室主任孫云講述了這樣一個故事。1987年，一名女嬰在該院出生，但是新生兒篩查中發(fā)現(xiàn)她患有苯丙酮尿癥。經(jīng)過治療后，這個女孩智力正常、發(fā)育健康，后來還順利地完成了學(xué)業(yè)。30年后，當(dāng)年的女孩長大結(jié)婚準(zhǔn)備做媽媽了。當(dāng)她再次來到南京市婦幼保健院時，醫(yī)生對她進(jìn)行產(chǎn)前全方位干預(yù)，并通過羊水穿刺檢測出即將誕生的嬰兒苯丙胺酸濃度指標(biāo)，經(jīng)過干預(yù)后，這個女孩最終生下一個健康嬰兒。“因此，科學(xué)產(chǎn)前診斷可以有效隔絕部分遺傳類疾病。”孫云表示。

南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任李潔介紹說，要生個健康的寶寶，婚前要做全面健康體檢，孕前要戒煙戒酒，避免接觸有毒有害物質(zhì)，避免熬夜等不良生活習(xí)慣;如果有高血壓、糖尿病、肝臟腎臟疾病等，要在醫(yī)生指導(dǎo)下治療到病情穩(wěn)定后再懷孕。懷孕期間，定期檢查一樣不能少，“孕婦一定要做一次高質(zhì)量超聲，因?yàn)槌暿前l(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的一個重要手段，可以發(fā)現(xiàn)無腦、唇腭裂、先天性心臟病、腦積水等畸形。當(dāng)然也可以借助一些其他影像和診斷手段，提高對結(jié)構(gòu)異常態(tài)的診斷效率。如果發(fā)現(xiàn)一些小的胎兒發(fā)育異常，可以及時進(jìn)行宮內(nèi)治療;如果有大的結(jié)構(gòu)異常，目前醫(yī)療手段還無法治愈的，則要立即終止妊娠。”(仲崇山 蔣明睿 葉真)

標(biāo)簽： 江蘇 防治出生缺陷